Σύνδρομο Apera - μια σύνθετη γενετική ασθένεια

Σύνδρομο Apera - μια σπάνια ασθένεια που εκδηλώνεταιένα στα 20.000 νεογέννητα. Αυτό είναι ένα πολύπλοκο γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από μια αλλαγή στο σχήμα του κρανίου λόγω της πρόωρης sinostozirovaniya (υπερανάπτυξη) των κρανιακών ραφών, και ανωμαλίες των άκρων, δηλαδή συμμετρική συνδακτυλία των χεριών και των ποδιών (πλήρη ή μερική συνένωση των γειτονικών δακτύλων χεριών ή ποδιών).

Για πρώτη φορά αυτή η παθολογία αποκαλύφθηκε από τον γάλλο γιατρόApert το 1906, βλέποντας εννέα νεογέννητα με την υποψία αυτής της γενετικής ασθένειας. Το Apert ανακάλυψε τα χαρακτηριστικά του σημάδια και περιέγραψε αυτό το σύνδρομο.

Σύνδρομο Apera: αιτίες ανάπτυξης

Το σύνδρομο του Aper, των οποίων τα αίτια παραμένουνάγνωστο, μπορεί να κληρονομηθεί. Το σύνδρομο Apera είναι μερικές φορές το αποτέλεσμα του γεγονότος ότι κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, η μέλλουσα μητέρα υπέστη λοιμώξεις: ερυθρά, γρίπη, μηνιγγίτιδα, φυματίωση ή ακτινοβολία ακτίνων Χ.

Σύνδρομο Apera: κλινικές εκδηλώσεις

Σε ασθενείς με σύνδρομο Aper, υπάρχουν ανωμαλίες στην ανάπτυξη του κρανίου και ορισμένα άλλα συμπτώματα συμπτωμάτων:

• "Πύργος" κρανίο - κεφάλι ανάπτυξη κυρίως σε ύψος?
• ψηλό και προεξέχον μέτωπο, μεγάλα αυτιά?
• πεπλατυσμένο πίσω μέρος της μύτης?
• βαθιά και ευρύχωρα μάτια.
• λόγω των επίπεδων ματιών υποδοχές, την ανάπτυξη της puchoglazia?
• συχνά το σχίσιμο του ουρανού είναι ένα "στόμα του λύκου".
• η τήξη των δακτύλων στα χέρια και τα πόδια, στην περιοχή των ώμων, των αγκώνων.
• ανάπτυξη δυσκαμψίας σε μεγάλες αρθρώσεις.
• καθυστέρηση στη σωματική και πνευματική ανάπτυξη.
• συχνά υπάρχει νάνος ανάπτυξη, μπορεί να υπάρξει απώλεια της ακοής, μια μόλυνση του πρωκτού, ανωμαλίες στη δομή του παγκρέατος και των νεφρών?
• παθολογικές αλλαγές στα μάτια με την ανάπτυξη καταρράκτη, στραβισμό, νυσταγμός, πτώση.

Η διάγνωση του συνδρόμου Aper αρχικά πραγματοποιείται σύμφωνα με την εμφάνιση του ασθενούς. Ο ασθενής στη συνέχεια εξετάζεται χρησιμοποιώντας γενετικές εξετάσεις.

Σύνδρομο Apera: μια φωτογραφία του ασθενούς

Παρουσιάζεται στις φωτογραφίες το άρθρο δεν μπορεί να είναι καλύτερο να μιλήσουμε για την εμφάνιση του ασθενούς.

Σύνδρομο Apera: θεραπεία

Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για το σύνδρομο Aperαλλά η χειρουργική φροντίδα είναι απαραίτητη για την πρόληψη και τη διόρθωση σωματικών αναπηριών και διανοητικής καθυστέρησης. Η ουσία της επέμβασης στο κλείσιμο των στεφανιαίων ράμματος, η ανακούφιση της ενδοκράνιας πίεσης, απαιτείται επίσης και η ορθοδοντική χειρουργική επέμβαση.

Χειρουργικές επεμβάσεις στο μέλλον στοχεύουντο σχηματισμό των δακτύλων στο άνω και κάτω άκρο. Συχνά υπάρχει μια σύντηξη των δεικτών, των μεσαίων δακτύλων και των δακτύλων που οφείλονται σε μαλακούς ιστούς και ακόμη και οστά. Οι χειρουργοί εκτελούν εργασίες για να διαχωρίσουν τα δάχτυλα μεταξύ τους και να αυξήσουν τη λειτουργικότητά τους.

Η θεραπεία γίνεται μόνο με τη βοήθεια τουολοκληρωμένη προσέγγιση. Η ομάδα των γιατρών είναι κρανιοπροσωπικές χειρουργική, νευροχειρουργική, ΩΡΛ, οφθαλμίατρο, χειρουργό, οδοντίατρο, χειρουργός, ορθοδοντικό, ο οποίος παρέχει βοήθεια σε εύθετο χρόνο.

Λειτουργίες που διευκολύνουν τη ζωή των ασθενών μεΣύνδρομο Apera, να τους επιτρέψει να αποκαλύψουν τις σωματικές και ψυχικές τους ικανότητες, να αποκτήσουν μια φυσιολογική εμφάνιση, να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής και να αναγνωριστούν στην κοινωνία.

</ p>